Hereditäre Pankreatitis

Die häufigsten Ursachen für eine chronische Bauchspeicheldrüsenerkrankung (Pankreatitis) sind erhöhter Alkoholkonsum oder Gallensteine. Dies trifft aber auf Patienten mit einer hereditären – also vererbten – Pankreatitis (HP) nicht zwingend zu.

Erbliche Erkrankungen werden durch Veränderungen in Genen verursacht. Im Fall der hereditären Pankreatitis kommt es zur chronischen Erkrankung der Bauchspeicheldrüse durch Gendefekte. Diese konnten in den letzten 15 Jahren durch verschiedene Studien weiter erforscht werden und heute sind verschiedene Gendefekte (Mutationen) identifiziert, die eine chronische Pankreatitis auslösen bzw. ihre Entstehung begünstigen können.

Zu den bekanntesten Formen gehören Veränderungen am kationische Trypsinogen (PRSS1)-Gen, dem SPINK1 (oder PSTI)-Gen und dem Mukoviszidose Transmembran Regulator (CFTR)-Gen.

Diese Gendefekte sind angeboren, können weiter vererbt werden und sind heute schon vor Ausbruch der Krankheit im Blut nachweisbar. Wenn Entzündungen der Bauchspeicheldrüse bei einem oder zwei Angehörigen im Familienkreis bekannt sind, ist eine solche Erkrankung häufig genetisch bedingt.

Es gibt aber auch Betroffene, bei denen ein solcher Nachweis bisher nicht möglich ist. Patienten, die von dieser Art von Pankreatitis betroffen sind, haben eine sogenannte idiopathische Pankreatitis.  

Der Krankheitsverlauf einer hereditären Pankreatitis ist in der Regel mit dem einer chronischen Pankreatitis vergleichbar. Im Verlauf der Krankheit können durch die wiederholten Entzündungen des Pankreas folgende Probleme auftreten:

Exokrine Insuffizienz: Probleme bei der Verdauung fettreicher Speisen. Diese Insuffizienz äußert sich in Durchfall und sogenannten Fettstühlen.

Endokrine Insuffizienz: Probleme mit dem Blutzucker. Diese Insuffizienz äußert sich in Form des Diabetes mellitus Typ 3c.

Pankreasgangsteine: Steine können den Gang innerhalb der Bauchspeicheldrüse und den Gang zum Zwölf-Finger-Darm blockieren, dadurch kann das Bauchspeicheldrüsensekret nicht richtig abfließen und es kommt zu einer Pankreasentzündung.

Bis heute gibt es für chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse, die durch erbliche Risikofaktoren ausgelöst wurde oder deren Ursache unbekannt ist, keine kausale Therapie.

 

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